01 - Fibrose Cística - Saúde

A Fibrose Cística, também conhecida como Mucoviscidose, é uma doença genética autossômica (não ligada ao cromossoma x), recessiva (que são necessários para se manifestar mutações nos 2 cromossomas do par afetado), causada por um distúrbio nas secreções de algumas glândulas, nomeadamente as glândulas exócrinas (glândulas produtoras de muco). O cromossoma afetado é o cromossoma 7, sendo este responsável pela produção de uma proteína que vai regular a passagem de cloro e de sódio pelas membranas celulares.

A proteína afetada é ser a CFTR (regulador de condutância transmembranar de fibrose cística). E tal como a proteína, o próprio canal de cloro vai sofrer uma mutação do qual vai resultar um transporte anormal de íons de cloro através dos dutos das células sudoríparas e da superfície epitelial das células da mucosa. Irá ocorrer então, uma alteração no transporte dos íons de cloro através das glândulas exócrinas apicais, resultando dessa anormalidade, uma permeabilidade diminuída ao cloro, fazendo com que o muco da fibrose cística fique cerca de 30 a 60 vezes mais viscoso. A água por sua vez, como vai seguir o movimento do sódio de volta ao interior da célula, vai provocar um ressecamento do fluído extracelular que se encontra no interior do ducto da glândula exócrina.
Embora o sistema de transporte mucociliar não se encontre afetado pela patologia, ele vai ser incapaz de transportar uma secreção assim tão viscosa. Devido a essa incapacidade vai haver uma maior acumulação de muco, conduzindo ao aumento do número de bactérias e fungos nas vias, o que vai ser muito prejudicial, podendo levar mesmo a uma infecção crônica nos pulmões. insuficiência insuficiência uma situação grave que pode também afetar o aparelho digestivo e outras glândulas secretoras, causando danos a outros órgãos como o pâncreas, o fígado e o sistema reprodutor.
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