É uma doença autossômica dominante que se expressa de forma variada. A causa ainda não é bem conhecida, contudo, acredita-se que ela ocorra em virtude de uma mutação genética. Ela caracteriza-se pela presença excessiva de pelos em diversas partes do corpo, exceto em regiões das mucosas, palma das mãos e planta dos pés.
A presença acentuada de pelos já é percebida logo após o nascimento, sendo possível visualizar uma grande quantidade de pelo lanugo. Esse tipo de pelo é formado durante a gestação e cobre todo o corpo do feto. Após o nascimento, a maioria dos bebês já não o apresenta. Entretanto, alguns mantêm esses pelos durante as primeiras semanas de vida. Na hipertricose lanuginosa congênita, os pelos lanugos não são substituídos e aumentam de tamanho. Geralmente essa doença se associa a outras anomalias congênitas, sendo mais frequentes problemas dentários.
Recentemente, no Brasil, um caso de uma menina que reside no estado do Tocantins foi registrado e tornou-se conhecido nacionalmente. A família, que realizou diversos exames e consultou vários médicos, sente o peso de lidar com uma doença rara e de difícil diagnóstico. Até o momento, pais e médicos não sabem qual procedimento será realizado para amenizar a quantidade de pelos na criança.
Em virtude dos poucos casos conhecidos, é uma doença com tratamento ainda pouco eficaz. Geralmente os afetados realizam apenas procedimentos que consistem na retirada do pelo excessivo, como depilação a laser e com barbeadores. Pacientes que realizaram tratamento com utilização de laser Q-switched Nd:YAG (usado em remoção de tatuagens) responderam relativamente bem ao processo e tiveram uma redução de 40 a 80% na quantidade de pelos.
A hipertricose congénita é o termo médico para um corpo excessivamente peludo. Foi apelidada de "síndrome do lobisomem humano", mesmo que não tenha nada a ver com a lua e as pessoas não são licantropos. Foi relatada afetar apenas 50 pessoas no mundo.
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