Não existe um exame específico para que seja feito o diagnóstico de ELA. Os profissionais capacitados para realizar o diagnóstico são clínicos gerais e neurologistas.
O médico deve exigir uma grande quantidade de exames para ter certeza de que o paciente não tem outras doenças com sintomas parecidos e que podem ser facilmente confundidas. Algumas dessas enfermidades são a AIDS, poliomielite, esclerose múltipla e amiotrofia muscular espinhal. Além disso, cãibras e fasciculações podem ocorrer em situações benignas, sem necessariamente indicar uma condição específica.
No Brasil, o diagnóstico leva, em média, 11 meses. Isso porque se trata de uma doença rara, que é pouco entendida, e pode se assimilar a outras nos estágios iniciais. Uma vez que o prognóstico da doença é grave e existem muitas doenças que se manifestam de maneira similar, é comum que o paciente procure uma segunda opinião neurológica.
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